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唐氏症血清篩檢
目前產科針對胎兒染色體的檢查工具有絨毛膜穿刺、羊膜穿刺、臍血穿刺採
樣 、經陰道絨毛膜腔沖洗、或是目前針對試管嬰兒所做的胚胎著床前診斷等。
唐氏症的發生率在20歲的婦女是1/1200，而在40歲的婦女則是1/70，平均說來
， 每680例活產兒就有一個是唐氏症的寶寶，這些小孩子的平均存活年齡是20歲，
平 均 智商只有50~60，且有許多的併發症
若以35歲孕婦懷孕中期有唐氏症的機率1/270為標準來比較，此孕婦懷有唐氏
症 兒的機率偏高，為高危險群，亦即篩檢陽性，應建議她接受羊膜穿刺。 目前在
作篩檢時我們常用的項目是Free β-HCG及AFP，根據James的研究，使用
Free β-HCG的效果比用HCG來的好，單用Free β-HCG一項的檢出率已有50%~67%
，若加上AFP，則檢出率可高達80%，其後的研究也顯示使用Free β-HCG及AFP二
項的效果與用HCG，AFP，及uE3三項的效果相當，所以，現在台灣使用的生化指
標多為這二項。篩檢的時機則以14~16週最佳。
在門診時常遇到一些高齡產婦（≧35歲），有的是不知道自己該不該作唐氏症
篩檢，有的是因為害怕羊膜穿刺而想只做篩檢就好。目前美國婦產科醫學會仍建議
所有的高齡孕婦逕行接受羊膜穿刺的檢查。
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