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所謂地中海型貧血（thalassemia,又名海洋性貧血）: 紅血球的體積較小，而且
每個紅血球內的血紅素含量降低，造成所謂的低血色素症。地中海型貧血的種類雖
然很多，其中最重要的為α及β型(甲型&乙型)兩種。在α型地中海型貧血中，α血
紅蛋白鏈的製造機能低下或完全喪失。相反地，在β型地中海型貧血，β血紅蛋白
鏈的製造功能低下或完全喪失。台灣民眾中有大約有6%為某種地中海型貧血的帶因
者。
α型地中海型貧血和β型地中海型貧血在遺傳上是互不關聯的，帶α型地中海
型貧血的人也有可能得到β型地中海型貧血。
地中海型貧血是一種隱性遺傳疾病，台灣大約有90萬人為甲型帶因者，30萬人
為乙型帶因者。帶因者雖然沒有任何症狀，但其平均紅血球體積（MCV）和平均紅
血球血紅素（MCH）皆會明顯偏低。由於有不少的地中海型貧血帶因者，所以只要
個案的MCV低於80，或MCH於25，首先應該考慮是不是地中海型貧血帶因者。除此
之外，缺鐵性貧血也要列入考慮。由於甲型和乙型地中海型貧血是獨立遺傳的，所
以有人可能同時繼承到甲型和乙型地中海型貧血的基因，少部份的人可能還加上缺
鐵性貧血。一旦懷疑夫妻一方為地中海型貧血的帶因者，配偶也要儘速接受檢查。
一旦確認夫妻兩個人都是同型的帶因者，則胎兒有25%的機率為重型的患者，25%的
機率為完全正常，另外50%的機率跟父母一樣亦為帶因者，必須進一步檢查胎兒。
甲型和乙型地中海型貧血的產前診斷的方法有一些不同。
如果胎兒可能是重型甲型的患者，可用下列方法檢查：
a. 懷孕10或11週以後利用絨毛採樣檢查胎兒的基因型。
b. 懷孕20週以後利用超音波掃瞄，看胎兒是否有水腫的現象。
如果胎兒沒有水腫，胎盤肥大或心臟腫大的情況，則大致上應該沒有問題。相反
地，如果 胎兒有上述任一情況，則罹病的機率就大為提高，可以直接抽取胎兒血
液，只要一抽到血 液，可以在幾分鐘之內確立診斷。 另一方面，如果胎兒可能罹
患重型乙型地中海型貧血， 則可以利用絨毛採樣、羊膜穿刺或胎兒臍帶血抽取，
以獲得胎兒的DNA直接分析其β血紅 蛋白的基因型，可以確定胎兒是否罹病。 不
管甲型或乙型地中海型貧血都是遺傳而來的， 因此如果自己是帶因者，則可以肯
定父母至少有一位也是帶因者，兄弟姊妹每一個人都有 50%的機率亦為帶因者。
這種帶因的狀況會保持一輩子，沒有藥物其他另類療法可以改變 。夫妻兩人如為
同型的帶因者，則胎兒有25%的機率罹病，這25%的機率跟胎次或性別完 全無關。
目前也無法利用人工受精或試管嬰兒可以篩檢到正常的精卵，從而降低胎兒罹病
的機率。孕婦在早期懷孕的時候應該要檢查MCV和MCH。
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